一、意义

党的十九大作出“实施健康中国战略”的重大决策，将维护人民健康提升到国家战略的高度。明确了大健康观的核心要义，即“为人民群众提供全方位全周期健康服务”，更是上升到国家战略高度，即“人民健康是民族昌盛和国家富强的重要标志”出生缺陷的防控是健康中国战略的重要部分。出生缺陷成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因。它不但给患儿造成巨大痛苦，给家庭带来沉重的经济负担和精神压力，还给国家和社会带来负担。

二、我区出生缺陷防治现状

我区高度重视出生缺陷防治工作，政府以保护妇女儿童健康权益，减少出生缺陷和先天残疾，提高出生人口素质为目标，认真贯彻实施《母婴保健法》、《中国妇女发展纲要（2011-2020）》和《中国儿童发展纲要（2011-2020）》等，逐步完善出生缺陷防治相关法律法规和政策措施。在加强常规孕产妇保健和儿童保健的基础上，大力推广适宜技术，提高出生缺陷防治服务可及性。

2009年深化医改启动以来，自治区政府在全区范围内持续推进并实行免费婚前医学检查及孕前优生检查、免费增补叶酸预防神经管缺陷，免费新生儿疾病筛查及治疗，开展住院分娩补助项目，一些重大的致残性出生缺陷明显减少，出生缺陷防治取得了一定的成效。

但监测结果表明，2009年至2017年，我区出生缺陷发生率分别为124.37/万、112.99/万、119.53 /万、112.80/万、111.28/万、110.47/万，出生缺陷发生率波动较大，且无明显下降趋势。主要由于我区出生缺陷防控体系还不健全，三级防控措施有待完善。由于监测技术不全，缺乏出生缺陷发病率和群体分布规律及影响因素等相关性研究，同时产前筛查、产前诊断工作相对滞后，产前不能及时诊断，缺乏有效的干预技术和措施，因此我区出生缺陷防治工作仍然面临严峻挑战。

三、建议

（一）建立政府主导，多部门协调的出生缺陷综合防治机制

进一步明确政府主导的出生缺陷防治策略，明确以卫生健康部门为主导，妇联、民政、残联等部门配合的出生缺陷防治措施，加强部门间的沟通及协调。卫生健康部门执行出生缺陷的相关防治策略，掌握出生缺陷的基础资料并有能力开展出生缺陷的防治工作，明确其主体职责有助于促进出生缺陷防治工作的全面落实。

（二）加强预防出生缺陷的健康宣传教育

1.广泛宣传预防出生缺陷的重要性，动员全社会关注和支持预防出生缺陷工作。

2.由于强制婚检政策的取消，婚检率有下降趋势，建议在婚姻登记部门进行婚前保健和孕前优生检查等惠民政策宣传，确保一级预防落到实处。

（三）政府加大投入，推动出生缺陷防治体系建设

1.加强出生缺陷的二级预防的投入，将产前筛查及产前诊断纳入民生计划。

2.加强出生缺陷的三级预防的投入，在目前免费新生儿遗传代谢病筛查治疗及先天性听力障碍筛查的基础上，逐步将新生儿视力筛查、耳聋基因筛查、髋关节筛查纳入民生计划。

3、加大出生缺陷康复的投入。

刘媛委员：

您提出的关于加强我区出生缺陷综合防治的提案收悉，现答复如下：

预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。近年来，在国家、自治区党委和政府的大力支持下，我区正在逐步建立和形成孕前保健、产前筛查以及新生儿疾病筛查等“三级预防”工作体系，全力预防、堵截出生缺陷的发生，促进人口素质提高。

一、建立健全出生缺陷防控工作机制。为加强出生缺陷防治工作，2018年，国家卫生健康委下发《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》（国卫办妇幼发〔2018〕19号），根据该《防治方案》，自治区卫生健康委、民政厅等7部门联合印发了《宁夏出生缺陷综合防治实施方案的通知》（宁卫发〔2018〕74号）。《实施方案》从健全出生缺陷防控体系、提升防控能力和水平、落实综合防治措施、探索“互联网+出生缺陷”防治模式、依法监督管理五个方面对加强出生缺陷综合防治、推进工作落实做了明确规定和要求，为防治出生缺陷工作形成合力。

二、逐步完善出生缺陷防治体系建设。目前全区产前诊断（筛查）体系基本完善，共有产前诊断和产前筛查机构11家。其中产前诊断机构2家，宁夏医科大学总医院为自治区产前诊断中心，银川市妇幼保健院为自治区产前诊断中心银川分中心；产前筛查机构9家，北部地区有自治区第五人民医院、石嘴山市妇幼保健院、平罗县妇幼保健院，中部地区有宁夏医科大学总医院、自治区人民医院、自治区妇幼保健院、银川市妇幼保健院，中南部地区有中卫市妇幼保健院，南部地区有固原市妇幼保健院。并建立了宁夏胎儿心脏超声检查规范化培训基地（宁夏医科大学总医院）、自治区出生缺陷综合干预中心（自治区妇幼保健院），形成了以全区各级医疗保健机构为成员单位的产前筛查和诊断网络，逐步完善了出生缺陷二级预防体系，为我区产前诊断（筛查）提供保障。

三、坚持防治并举推进出生缺陷综合防治。为预防和减少出生缺陷，提高人口素质。一是落实一级预防措施。在全区组织开展了以“防治出生缺陷、助力健康扶贫”为主题的预防出生缺陷宣传活动，大力推进婚检、免费孕前优生健康检查，实施农村怀孕妇女免费补服叶酸预防神经管畸形项目。截至4月底，今年已为24569 名适龄男女进行了免费婚检，全区婚检率多年持续保持在90%以上；25464名农村适龄妇女免费服用叶酸；全区完成孕前优生健康检查人数24485对。二是落实二级预防措施。积极推进二级预防，不断提高产前筛查和产前诊断能力。2013年，印发了《宁夏回族自治区产前诊断（筛查）技术网络建设实施方案》，《方案》从建设目标、管理内容、组织架构、职责分工、人员配备、房屋设置、设备配置、规章制度、信息收集、组织管理、监督指导、审批程序十二个方面进行了详细规定，《方案》成立了自治区产前诊断（筛查）领导小组和技术指导组，并制定了《宁夏回族自治区产前诊断（筛查）技术规范》。2017年2月，根据原国家卫生计生委《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》要求，结合我区实际，印发了《关于规范开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，《通知》满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求，对规范有序开展以胎儿21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征为目标疾病的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作做了具体详尽的规定要求，并按照规定实施。三是落实三级预防措施。按年度持续推进新生儿疾病筛查项目。今年1-4月份，为全区新生儿遗传代谢病免费筛查33837人，新生儿听力免费筛查31703人。

四、加强体系建设和项目经费投入。一是夯实基础设施建设。2015年以来，通过中央和自治区专项资金，投入7.2亿元立项改建了14所市级和县级妇幼保健机构；投入9995.92万元为全区妇幼保健机构配备医疗设备；投入800万元，在宁夏医科大学总医院、自治区人民医院建立了自治区级危重孕产妇和危重新生儿救治中心。二是保障项目工作落实。按年度保障经费，持续开展出生缺陷防治项目工作。仅2019年，自治区财政下达支持开展婚检、孕检、产筛和新筛等出生缺陷防治工作项目资金3513.2万元，其中：艾滋病防治-母婴阻断797万元，叶酸、妇幼监测项目262万元、免费孕前优生健康检查项目1154万元、婚检及新生儿筛查项目1300.2万元。三是发挥基金项目救助经费优势。落实“先天性结构畸形救助项目”，对年龄为18周岁以下（含）的城乡患病儿童，患有神经系统、消化系统、泌尿系统及生殖器官、肌肉骨骼系统、呼吸系统、五官严重先天性结构畸形6类疾病，患者在项目定点医疗机构接受诊断、手术、治疗和康复。上一年度1月1日以后医疗费用自付部分大于等于3000元（含3000元）、小于5000元的，医疗费用补助标准为3000元。家庭自付部分大于等于4000元（含4000元），按自付费用的75%予以补助，最高补助为30000元（含）。由患儿法定监护人提出医疗费用救助申请，填写相关资料，经审核符合给予补助，目前提交2018年度23份救助资料，救助23人。

五、提高出生缺陷防治人才素质。为推进出生缺陷防治人才队伍建设，全面提升出生缺陷防治能力和水平。一是建立出生缺陷防治人才培训基地。根据《全国出生缺陷防治人才培训项目方案》要求和相关标准，2019年组建了“宁夏出生缺陷防治人才培训基地和协同单位”，宁夏医科大学总医院成为国家第二批新增省级出生缺陷防治人才培训基地；自治区人民医院、自治区妇幼保健院、银川市妇幼保健院为出生缺陷防治人才培训基地协同单位，为出生缺陷防治人才培养培训提供了有力支撑。二是加强师资骨干队伍培训。积极参加国家人才培养培训项目，2010年以来，选派全区医疗卫生人员参加国家婚前孕前优生检查和出生缺陷防治师资培训班62期，培养培训师资骨干219人。三是提高专业人员能力水平。加强产前筛查（诊断）技术骨干培养。仅2018年至今，委托自治区产前诊断中心举办全区产前诊断（筛查）培训班；宁夏胎儿心脏超声检查规范化培训班5期，每期4个月，培训基层超声技术人员65人。委托出生缺陷防治人才培训基地，培训基层从事出生缺陷咨询、孕前优生健康检查、产前筛查与诊断（含医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传）超声诊断、新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查与诊断、先天结构异常诊治等专业技术人员2期，每期3个月，培训人员50人，为出生缺陷综合防治人才队伍建设奠定了扎实基础。

六、加强宣传普及产前诊断（筛查）知识。充分利用广播、电视、报刊、网络等多种形式宣传产前诊断（筛查）对于提高出生人口素质的重要作用。组织开展出生缺陷预防宣传周活动,普及优生优育、产前诊断（筛查）等出生缺陷预防知识。把新婚夫妇、高危高龄孕妇等人群作为重点对象，通过推广使用《母子健康手册》、孕妇学校、微信孕校、咨询指导等形式，开展扎实细致的优生优育、产前诊断（筛查）知识普及工作。采取政府主导与技术服务相结合、宣传教育与有效干预相结合的方法，将降低出生缺陷发生率与提高出生人口素质有机结合。

关于您提出的政府加大投入的建议，按照自治区财政厅意见，由自治区卫生健康委牵头商有关部门进行研究，提出实施意见报请自治区人民政府审定。自治区卫生健康委已将产前筛查和产前诊断工作列入重点任务，按程序申报预算，待批准后实施。

为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实《“健康中国 2030”规划纲要》和《宁夏妇女儿童发展规划（2010-2020年）》，下一步我们将按照自治区卫生健康委联合7部门印发的《宁夏出生缺陷综合防治实施方案》，加大预防出生缺陷防治政策宣传力度，采取多种方式和途径，加快出生缺陷防治人才队伍培养，加强出生缺陷防治设备投入，提升出生缺陷防治人才业务能力，更好满足群众防治看病需求。          

希望您继续关心、支持我们的工作，多提宝贵意见和建议。