目前，宁夏脊髓性肌萎症在册的患者有42人，年龄从3岁到25岁都有，男性占95.23％，其中：银川市19名，石嘴山市1名，吴忠市7名，中卫市4名，固原市11名。对于两岁以下婴幼儿（SMA、DMD）是头号的遗传病杀手，新生儿患病率为1：6000-1:10000，每50人中就有一个是（SMA、DMD）致病基因携带者，两个（SMA、DMD）致病基因携带者每一胎后代都有25％的几率会患上（SMA、DMD）。但该病难于发现，许多患者因为多次检查没有结果而放松警惕，耽误病情，确诊后面对天价药费束手无策，随着时间的推移，失去运动功能，看护困难。2019年国家批准美国药物诺西那生钠注射液进入中国，患者才有了希望，但该药价格昂贵，且为终身用药。

    建  议：自治区人民政府协调相关部门继续加大婚前检查和生育筛查，降低两个携带者结婚比例，加强优生优育宣传，将脊髓性肌萎缩症消灭在萌芽状态。将罕见病脊髓性肌萎症用药尽快纳入国家医保。

陈宇代表：

您提出的《关于将罕见病“脊髓性肌萎症（SMA）”用药列入医保的建议》收悉，现将办理情况答复如下：

一、加强婚前检查、生育筛查和优生优育宣传工作

一是切实做好宣传工作。近年来，我区充分发挥国务院妇儿工委网站、自治区妇儿工委微信工作群等各类新媒体传播优势，不断加大对婚前检查、产前检查和出生缺陷防治等知识的教育宣传力度，进一步提升知晓率，增强广大妇女孕前优生意识。

二是积极做好孕前优生工作。推动各级妇幼保健机构的建设，健全妇幼卫生服务网络，完善妇幼卫生服务体系，为妇女提供均等化的保健服务。深入实施婚前医学检查和产前检查，做好孕前优生工作，降低出生缺陷发生率。提供规范的孕产期妇女生殖保健服务，全区计划怀孕夫妇免费孕前优生健康检查服务率逐年上升，平均服务率达99%以上。

三是加大优生优育科研资金投入。大力支持妇女儿童健康领域科研工作，持续加大经费投入，强化对妇女健康主要影响因素及干预措施等方面的研究，有效提升妇女儿童健康领域的科研能力和疾病防治水平。坚持公共财政和资源配置优先保障妇女儿童事业，逐年增加有关财政预算，大力实施妇幼健康保障设施建设等重点项目。

二、关于将罕见病脊髓性肌萎症用药纳入国家医保的建议

2019年以前，国家在制定基本医疗保险药品目录时，允许各省对国家基本医疗保险药品目录乙类药品进行调整。自2019年起，针对各省自行增补的药品高度分散，地区间不平衡，保障范围存在差距，统一性和规范性不高等问题，国家取消了各省西药、中成药等的调整权限，由国家统一组织制定药品目录，各省严格执行。我区“脊髓性肌萎症（SMA）”患者家属多次就治疗药物诺西那生纳注射液纳入医保支付提出了诉求，因调整权限改变，我局已及时向国家医保局反映了本建议的意见和群众的诉求，希望国家能纳入医保药品动态调整之中。同时，《中共中央国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》提出要促进多层次医疗保障体系发展，探索罕见病用药保障机制，我区将按照国家整体部署，在国家制定罕见病用药保障机制后，做好罕见病用药保障工作。